患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報?知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています

部長高田　史男

遺伝診療部は、先天異常や染色体異常に加え、神経難病や遺伝性のがん、ないし遺伝性代謝疾患などの遺伝子疾患（遺伝が関わる病気?遺伝子の変化によって起こる病気）等の診断や検査、遺伝カウンセリングを行う専門診療部門です。患者さんやそのご家族に、わかりやすく適切な情報?知識を提供することで不安を軽減するとともに、自己選択の支援を推進しています。また、遺伝子?ゲノム情報を基にした診療が拡がる中、遺伝学的検査等の診断に関するコンサルト業務も行っています。

主な対象疾患

• 染色体異常症（ダウン症候群等）
• 奇形?先天異常症候群（ヌーナン症候群等）
• 遺伝性代謝疾患（ファブリー病等）
• 骨系統疾患（骨形成不全症等）
• 結合織疾患（マルファン症候群等）
• 遺伝性腫瘍（遺伝性乳がん卵巣がん症候群、リンチ症候群等）
• 神経?筋疾患（筋ジストロフィー等）
• 耳鼻科?眼科疾患（難聴?網膜色素変性症等）
• 皮膚疾患（神経線維腫症、ポイツイェーガース症候群等）
• 腎?泌尿器疾患（多発性嚢胞腎、アルポート症候群等）
• 内分泌疾患（MEN1、MEN2等）
• 循環器?血管疾患（遺伝性心筋症、オスラー病等）
• 妊娠関連（先天性副腎過形成、不育症?不妊症等）

など遺伝子や染色体の変化に関連して生じる疾患

特徴?特色

上記の疾患に限らず遺伝子疾患などを疑われたり診断された方やそのご家族に対して、遺伝カウンセリングを行っています。
病気の診断について、治療法について、生活上の注意やどのような援助を受けられるか、また子供をもうけるにあたっての心配など、様々な相談に対応するとともに、必要な情報を提供します。
また、病気のことを考えるときに感じる様々な心理的ストレスに対応していかれるよう、一緒に考えていきます。病気の原因を調べるために、遺伝子や染色体の検査が行われることがあります。現在、保険診療の範囲で行うことができる検査は一部ですが、研究に参加するというかたちで検査を行うことができる場合もあります。遺伝学的検査で何がわかるのか、どのような内容の検査なのか、検査を受けるかなどについても一緒に考えていきます。

高度先進?特殊医療

未診断疾患イニシアチブ（IRUD）

当診療部は、原因や診断がわからない患者さんについて、最先端の機器を駆使してDNAを調べ原因や診断の手がかりを探す全国規模の研究プロジェクト「未診断疾患イニシアチブ：IRUD」の拠点病院となっています。
対象となる患者さんは以下の条件を満たし、6ヶ月以上にわたって（乳幼児は除く）持続し、生活に支障のある症状があり、診断がついていない状態の方となります。

• 2つ以上の臓器にまたがり、一元的に説明できない他覚的所見を有すること
• 何らかの遺伝子異常が疑われる病状であること。（血縁者、兄弟に同じような病状が認められる場合を含む）

IRUDでは患者さんのかかりつけ医から紹介を受け、院内に設置された診断委員会で専門的な検討を行ったのち、遺伝子検査等の追加解析結果を含め、診断確定を目指しています。
当院における診断委員会は、遺伝診療部長を委員長とし、小児科、産科、婦人科、皮膚科、循環器内科、血液内科、脳神経内科、腎臓内科、消化器内科?外科、乳腺?甲状腺外科、耳鼻咽喉科、泌尿器科を専門とする医師で構成されています。
患者さんから直接のご依頼はお受けしておりませんので、主治医の先生からご紹介いただきますようお願いします。

未診断疾患イニシアチブIRUD（umin.ac.jp）

日本遺伝性乳癌卵巣癌総合診療制度機構（JOHBOC）認定基幹施設

当診療部は遺伝性乳癌卵巣癌(HBOC)総合診療の県央県北地域の基幹施設として、神奈川HBOC北里連携協議会を創設し、JOHBOC認定協力施設のJCHO相模野病院、国立病院機構相模原病院、JA神奈川県厚生連相模原協同病院、大和市立病院、相模原赤十字病院と協力してHBOC患者さんのために多施設連携総合診療を推進しています。

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